Pense Porfiria - Pense Porfiria

Para Pacientes

O que é porfiria?

A hemoglobina é a substância que colore o sangue de vermelho e que transporta oxigênio para todos os principais órgãos. Para produzir hemoglobina, em combinação com ferro que consumimos pela dieta, nosso corpo fabrica as proteínas chamadas porfirinas.

Em pessoas com porfiria, há uma deficiência de uma enzima da via biossintética do heme, que resulta na superprodução de porfirinas.

Há dois tipos de porfirias: o primeiro tipo é o das porfirias agudas, caracterizadas por ataques agudos. Alguns deles incluem manifestações cutâneas. O outro tipo é o das porfirias cutâneas. Estas envolvem um acúmulo de porfirinas na pele. Elas são sensíveis à luz solar e resultam em dolorosos ferimentos e bolhas.

As porfirias agudas sempre se apresentam na forma de “ataques agudos”. Durante um ataque agudo, as porfirinas em excesso acumulam-se no organismo e dão origem a sintomas desagradáveis. O acometimento agudo é de início rápido (por algumas horas), e dura um período de tempo relativamente curto (alguns dias ou mais). As porfirinas em excesso e os precursores da porfirina são testados durante o ataque, para diagnosticar a condição.

O diagnóstico errado é comum, já que os sintomas de um ataque não são exclusivos dessa condição. Além disso, sem uma intervenção adequada, esses ataques graves podem ser muito perigosos e mesmo fatais.

“Quando adolescente, comecei a ter dores abdominais extremamente intensas e pulso acelerado e até um pouco de confusão. Mas essa dor era tão forte, que eu nunca senti nada parecido. Eu me encolhia de tanta dor.”

Desiree, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

"Dor no estômago, dor nas costas, dor nas pernas.”

Liz, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

Quais são os sintomas de um ataque agudo?

Os ataques agudos geralmente começam com dor intensa e não explicada, em geral no abdômen, mas às vezes nas costas ou nas coxas. A dor abdominal intensa e não explicada é o sintoma mais comum.

Esses sintomas podem ser acompanhados por:

Esses sintomas podem se tornar muito graves e mesmo ameaçadores à vida se não tratados precocemente. Portanto, é fundamental que um médico seja consultado logo que um ataque começar.

Para mais informações sobre as manifestações clínicas da porfiria aguda CLIQUE AQUI

“Eu tive horríveis dores abdominais.”

Desiree, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

“Eu sofria de uma paralisia bastante grave, que tendia começar em torno dos meus dedos, das mãos e dos pés, e subia para as pernas e os braços até que eventualmente eu tivesse paralisia total.”

Liz, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

Como a porfiria aguda é diagnosticada?

A porfiria aguda é uma condição rara e normalmente diagnosticada durante um ataque agudo.

Os exames devem ser realizados o mais precocemente possível após o início de um ataque de porfiria aguda, visto que as concentrações de porfirinas e de seus precursores podem diminuir rapidamente após o ataque. Portanto, se as amostras não forem coletadas no momento certo, o diagnóstico da porfiria aguda pode ser perdido.

Há um teste diagnóstico simples que pode auxiliar no diagnóstico – a coloração da amostra da urina do paciente à exposição da luz. Se a urina torna-se escura quando exposta à luz solar (após aproximadamente 30 minutos) pode indicar que o paciente está experimentando o início de um ataque agudo. É importante notar que esse teste pode não funcionar em 100% dos casos. Exames adicionais devem ser realizados em amostras de urina, sangue e fezes para confirmar o diagnóstico e identificar qual tipo de porfiria aguda está presente.

Para mais informações sobre o diagnóstico de porfirias agudas, CLIQUE AQUI

"Houve um médico em particular que me examinou e vendo a urina escura, disse: “Eu gostaria de investigar duas coisas”, uma delas era porfiria."

Liz, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

Quem é afetado pela porfiria aguda?

É uma condição rara, com cerca de uma pessoa para cada 75.000 nos países europeus afetados pelo tipo mais comum de porfiria.¹ A maioria das pessoas com porfiria aguda nunca experimentou quaisquer problemas de saúde, mas menos de 1 em 5 experimentarão um ataque agudo.² As mulheres são mais propensas a ser afetadas que os homens e a idade mais comum para a ocorrência de um ataque é entre o final da adolescência e os 40 e poucos anos.

“A porfiria pode ser rara, mas alguém tem e essa pessoa pode ser você.”

Desiree, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

Há diferentes tipos de porfiria aguda?

Foram identificados três tipos diferentes de porfiria aguda e um tipo extremamente raro.

Eles diferem nos genes que são defeituosos, que ajudam a produzir diferentes enzimas na mesma via (a via biossintética do heme); contudo, todos os tipos levam a um rápido acúmulo de porfirinas.

Para mais informações sobre os tipos de porfiria, CLIQUE AQUI

Como os genes causam a porfiria aguda?

Às vezes, os genes podem mudar (mutação) e se tornar defeituosos, de forma que as enzimas que eles ajudam a criar não podem realizar as tarefas que deveriam realizar.

É o que acontece na porfiria aguda: o gene que normalmente ajuda a criar uma enzima envolvida na produção de hemoglobina tornou-se defeituoso, levando ao acúmulo de porfirinas.

Para mais informações sobre a fisiopatologia da porfiria aguda, CLIQUE AQUI

Qualquer pessoa pode ter porfiria aguda?

A porfiria aguda é hereditária (transmitida através dos genes), geralmente de um dos pais e raramente de ambos. A maioria das pessoas que herdam um gene defeituoso não será acometida por um ataque agudo, já que a condição é muitas vezes latente. O gene pode ser passado através das gerações sem que o indivíduo tenha conhecimento de que ele está presente na família, até que alguém tenha um ataque agudo.

Atualmente não há maneira de prever quem será acometido por um ataque agudo, contudo, recomenda-se que membros da família de pessoas acometidas sejam rastreados para o gene por meio de testes moleculares. Isso significa que todos aqueles que estão em risco de um ataque agudo podem ser identificados.

Para mais informações sobre o diagnóstico de porfiria aguda, CLIQUE AQUI

“Porque minha irmã manifestou a condição e porque houve consciência da família, fiz testes genéticos aos 16 anos, assim eu soube que tinha o gene. O fato de eu saber que tinha o gene significava que eu sabia de que tipo de tratamento eu precisaria."

Sue B, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

Como a porfiria aguda pode ser tratada?

Atualmente há tratamentos disponíveis que podem ajudar a diminuir a gravidade dos ataques e possivelmente prevenir futuros ataques.

Se você é um paciente de porfiria aguda, ou suspeita de que pode ter a condição, entre em contato com o seu médico para obter mais informações sobre os tipos de testes e tratamentos disponíveis.

Para mais informações sobre o tratamento médico de um ataque agudo, CLIQUE AQUI

“Para pacientes com porfiria, aqueles que sabem mais, fazem o melhor.”

Desiree, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

Um ataque agudo pode ser prevenido ou evitado?

Ataques agudos podem ser desencadeados pelo álcool, por medicações e por dietas hipocalóricas. Variações nos níveis de hormônios também são um fator comum, razão pela qual mulheres tendem a experimentar mais ataques que homens.

Fator desencadeante do ataque agudo:

Recomendações:

Para pessoas que carregam um gene de porfiria aguda, é recomendado evitar o álcool completamente

Recomendações:

Muitas medicações contêm ingredientes que podem iniciar um ataque agudo
A segurança de qualquer medicamento deve sempre ser verificada antes de sua administração
Listas básicas de segurança de medicamentos podem ser encontradas on-line (acesse: http://www.drugs-porphyria.org)
Um médico deve ser a primeira fonte de informações em relação a quais medicamentos são seguros (já que as listas estão sujeitas a mudanças)
Dentistas e anestesistas devem ser informados da condição
Todas as vacinas são seguras para o uso em pacientes de porfiria aguda

Recomendações:

Para pessoas com um gene de porfiria aguda, dietas hipocalóricas podem provocar um ataque agudo
É importante manter um peso corpóreo saudável, ter uma dieta normal ou rica em carboidratos com pelo menos três refeições regulares por dia

Recomendações:

Há um risco maior de ataques agudos em mulheres grávidas se a porfiria não foi diagnosticada⁴

Recomendações:

Mulheres são mais propensas a ataques agudos que homens, principalmente devido aos hormônios femininos, particularmente a progesterona
A progesterona é encontrada na pílula anticoncepcional oral e na terapia de reposição hormonal (TRH)
Mulheres com porfiria aguda devem evitar contraceptivos e TRH que contenham progesterona³

Para mais informações sobre o tratamento médico para um ataque agudo, CLIQUE AQUI

“Eu sigo muito de perto a lista de medicamentos seguros e não seguros.”

Desiree, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

“Sem hormônios, sem fome.”

Karina, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

Para Profissionais de Saúde

Definições clínicas de porfiria

As porfirias são um grupo de desordens metabólicas que resultam de uma deficiência específica de uma das oito enzimas da via biossintética do heme. Essa deficiência resulta em um acúmulo de porfirinas do heme, que pode levar a manifestações clínicas.⁵As porfirias também são classificadas como hepáticas ou eritropoiéticas, com base no sistema de órgão em que os precursores do heme são produzidos em excesso.⁶As porfirias são geralmente autossômicas dominantes (AD) ou autossômicas recessivas (AR).

Uma das oito principais formas de porfiria ocorrerá, dependendo de qual das enzimas é defeituosa. Elas são classificadas de acordo com o tipo de doença que causam.⁵ A doença aguda é caracterizada por ataques neuroviscerais agudos episódicos. A doença não aguda é caracterizada por lesões sensíveis à luz, mas sem ataques agudos.

Tabela 1: Classificação dos tipos de porfirias ^6-9

Aguda
Não aguda

Uma comparação das características clínicas de cada porfiria é descrita na Figura 1.

Figura 1. Características clínicas das porfirias. Adaptada de Karim et al. 2015

Fisiopatologia da porfiria aguda

As porfirias agudas são desordens metabólicas hereditárias da biossíntese do heme nas quais padrões de acúmulo de precursores do heme específicos são associados com manifestações clínicas específicas.⁶

O heme é necessário para a síntese das hemoproteínas, como a hemoglobina e a mioglobina, que desempenham papel importante nas reações de redução da oxidação e transporte de oxigênio.⁵

Na porfiria aguda, enzimas específicas da via biossintética do heme são defeituosas.

Um ataque de porfiria aguda ocorre quando a necessidade de heme é aumentada até o ponto em que a enzima defeituosa passa a limitar o ritmo. Isso leva a um acúmulo de porfirinas e de precursores da porfirina (como ALA e PBG) da via biossintética do heme (Figura 2).

Os mecanismos exatos subjacentes aos ataques agudos ainda não são bem compreendidos, contudo, a principal hipótese é a de que durante um ataque, a ALA e/ou o PBG produzidos em excesso pelo fígado são neurotóxicos.⁶

Figura 2. Via biossintética do heme indicando as enzimas e intermediários responsáveis pela síntese do heme e a forma de porfiria que resulta da deficiência daquela enzima em particular. As porfirias hepáticas humanas estão nas caixas verdes. Adaptado de Karim et al. 2015.

Tipos de porfiria aguda

Esse é o tipo mais comum de porfiria. Na Europa, a incidência foi estimada em uma pessoa para 75.000.¹

Os sintomas de um ataque de PAI e sua intensidade variam largamente, mas a pele nunca é afetada. A maioria das pessoas recupera-se completamente após um ataque, embora cerca de uma em cada 10 pessoas terá a repetição do ataque.⁵

Pessoas com PV têm risco tanto de ataques agudos quanto de experimentar problemas de pele, embora não necessariamente ao mesmo tempo. A prevalência da PV varia de acordo com a localização geográfica. Na Europa, ela representa metade da prevalência da PAI.

A doença de pele está presente em aproximadamente 40% dos pacientes com PV, enquanto os ataques agudos ocorrem em aproximadamente em 10%. A PV é uma desordem autossômica dominante que se apresenta tanto em homens quanto em mulheres, e normalmente se manifesta apenas após a puberdade.¹⁰

A CPH é cerca de sete vezes menos comum que a PAI¹ e a principal diferença é que as pessoas com CPH podem ter ao mesmo tempo ataques agudos e problemas de pele.

Esse tipo de porfiria é às vezes chamado plumboporfiria, e é extremamente raro, mas é semelhante em aparência à PAI. A gravidade da condição como um todo pode variar.¹⁰

Manifestações clínicas da porfiria aguda

As porfirias agudas são caracterizadas por ataques neuroviscerais agudos episódicos.^{5 , 11, 12}Os ataques podem se tornar muito graves e/ou ameaçadores à vida se não tratados precocemente.

Sem tratamento apropriado, os ataques agudos podem evoluir para neuropatia motora, que progride rapidamente para quadriparesia grave com possível insuficiência respiratória. Outras complicações possíveis incluem hiponatremia grave, convulsões, coma e, posteriormente, a síndrome da encefalopatia reversível.¹⁰

A causa da disfunção neurológica nas porfirias agudas não foi determinada, contudo, há evidências de um efeito tóxico direto do ácido 5-aminolevulínico (ALA) sobre o neurônio, e um possível efeito indireto da deficiência do heme dentro do neurônio.¹⁰

As pesquisas também mostraram que tanto os pacientes sintomáticos quanto os latentes têm maior propensão para ser acometidos por insuficiência renal crônica com nefropatia túbulo-intersticial progressiva e carcinoma hepatocelular (CHC).⁶

“Os médicos devem realmente prestar atenção ao paciente com dor abdominal."

Karina, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

Diagnóstico e diagnóstico errado de porfirias agudas

As porfirias agudas são condições muito raras e como os sintomas não são específicos, com frequência são diagnosticadas erroneamente.^7, 13

O diagnóstico incorreto pode levar a tratamentos inadequados e ao uso de medicação não segura, bem como a possíveis intervenções inadequadas (por exemplo, cirurgia abdominal exploratória). Essas ações podem agravar o ataque e levar a complicações neurológicas sérias.

Um ataque agudo de porfiria deve ser a suspeita em qualquer paciente com dor moderada a grave e um abdômen flácido, especialmente quando acompanhado de um aumento na frequência cardíaca e na pressão arterial.¹⁰

Ataques agudos de porfiria sempre resultam em um aumento na excreção urinária dos precursores da porfirina porfobilinogênio (PBG) e ALA, mas a ALA geralmente não é medida na maioria dos laboratórios, e requer laudo de especialista. A etapa diagnóstica de primeira linha é o exame de PBG na amostra de urina. É importante que a amostra de urina seja colhida durante um ataque agudo, de forma que o diagnóstico não seja inconclusivo.^14, 15

A próxima etapa é a identificação da porfiria específica. Ao analisar o tipo de porfirina, nenhum teste isolado é aplicável uniformemente. Visto que cada porfirina varia em sua solubilidade em água, algumas se acumulam na urina, enquanto outras aparecerão nas fezes. As porfirinas também podem acumular no plasma. Por isso, solicita-se que os pacientes submetam amostras de sangue, urina e fezes a exames.¹⁰

Em caso de emergência, o paciente deve ser estabilizado antes do resultado dos exames. O exame requer uma amostra de sangue preservado em EDTA e uma pequena amostra de fezes. Em geral, essas amostras são enviadas para um laboratório especializado e credenciado em porfirinas. Esses laboratórios têm instalações para realizar tanto o rastreamento das porfirinas no plasma por emissão de fluorescência quanto para determinar a Razão de Isômeros de Coproporfirina Fecal (FCR). O exame do plasma é usado para distinguir a PV da PAI. Uma vez que a PV for excluída, a FCR pode distinguir a PAI da CPH.

Diagnósticos retrospectivos são mais complicados devido à possível depleção da concentração de PBG.^14, 15

Testes moleculares também são extremamente importantes no diagnóstico de porfiria, mas raramente são adequados na etapa diagnóstica inicial. Eles permitem que uma mutação genética em particular seja atribuída a um paciente. Essa informação pode em seguida ser usada para rastrear os membros da família e detectar os portadores. Embora muitos portadores possam nunca apresentar sintomas clinicamente evidenciáveis, ainda assim é importante identificá-los.¹⁰

“A primeira hipótese foi de herpes zóster e os meus sintomas foram tratados de acordo, mas com o tempo a dor piorou e passava por todo o tórax.”

Karina, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

“Eu realmente parei de ir aos médicos, porque eu tinha vergonha de que eles achassem que eu era hipocondríaca."

Desiree, Paciente de Porfiria Aguda Intermitente ⊕

Tratamento médico de um ataque agudo

O tratamento da porfiria aguda deve ser iniciado o mais precocemente possível para evitar a progressão, para encorajar a rápida remissão e encurtar o tempo do paciente no hospital.^5, 16, 17

O tratamento médico da porfiria aguda inclui:

Confirmação do ataque antes do tratamento, por meio de medição do PBG urinário para todos os pacientes que apresentaram sintomas recentemente¹⁸
Verificar medicação segura para a porfiria aguda, interromper o uso de drogas (drogas porfirinogênicas)^18, 19
Retirar todos os fatores precipitantes comuns e assegurar níveis suficientes de carboidratos na dieta⁶
Tratar infecções intercorrentes ou outras doenças com medicamentos seguros¹⁹
Tratar os sintomas com drogas seguras e um tratamento analgésico satisfatório¹⁹
Monitorar o equilíbrio hidroeletrolítico, corrigir hiponatremia com infusões de soro fisiológico sem restrições de líquidos, evitar dextrose hipotônica em infusões de água¹⁹
Monitorar o status neurológico^18, 19

A taxa de fatalidade das porfirias agudas foi reduzida dramaticamente devido ao diagnóstico precoce e preciso e à eficiência do tratamento.⁶

“Eu acredito que é particularmente importante que os médicos saibam mais, e estejam conscientes sobre a doença. Fazer testes para porfiria é muito importante”.

John, Paciente com porfiria variegata ⊕

Vídeos

Referências

1. Elder G, Harper P, Badminton M, Sandberg S, Deybach JC. The incidence of inherited porphyrias in Europe. J Inherit Metab Dis 2013;36:849-57.

2. Ventura P, Cappellini MD, Biolcati G, Guida CC, Rocchi E, Grupo Italiano Porfiria. A challenging diagnosis for potential fatal diseases: recommendations for diagnosing acute porphyrias. Eur J Intern Med 2014;25:497-505.

3. Calvo de Mora Almazan M, Acuna M, Garrido-Astray C, Arcos Pulido B, Gomez-Abecia S, Chicot Llano M, Gonzalez Parra E, Gracia Iguacel C, Alonso Alonso PP, Egido J Enriquez de Salamanca R. Acute porphyria in an intensive care unit. Emergencias 2012;24:454-458.

4. Marsden JT, Rees DC. A retrospective analysis of outcome of pregnancy in patients with acute porphyria. J Inherit Metab Dis 2010;33:591-596.

5. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias.
Lancet 2010;375:924-37.

6. Karim Z, Lyoumi S, Nicholas G, Deybach JC, Gouya L, Puy H. Porphyrias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2015;39:412-425.

7. Siegesmund M, van Tuyll van Serooskerken AM, Poblete-Gutierrez P, Frank J. The acute hepatic porphyrias: Current status and future challenges. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2010;24:593-605.

8. Balwani M, Desnick RJ. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012;2012:19-27.

9. The American Porphyria Foundation.
http://www.porphyriafoundation.com/about-porphyria/types-of-porphyria/HEP

10. Hift RJ. The acute porphyrias. Eur Gastroenterol Hepatol Rev. 2012;8:17-21.

11. Cappellini MD, Brancaleoni V, Graziadei G, Tavazzi D, Di Pierro E. Porphyrias at a glance: Diagnosis and treatment. Intern Emerg Med 2010;5 Suppl 1:S73-80.

12. Whatley SD, Ducamp S, Gouya L, Grandchamp B, Beaumont C, Badminton MN, et al. C-terminal deletions in the alas2 gene lead to gain of function and cause x-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload. Am J Hum Genet 2008;83:408-14.

13. Farfaras A, Zagouri F, Zografos G, Kostopoulou A, Sergentanis TN, Antoniou S. Acute intermittent porphyria in pregnancy: A common misdiagnosis. Clin Exp Obstet Gynecol 2010;37:256-60.

14. Whatley SD, Mason NG, Woolf JR, Newcombe RG, Elder GH, Badminton MN. Diagnostic strategies for autosomal dominant acute porphyrias: retrospective analysis of 467 unrelated patients referred for mutational analysis of the HMBS, CPOX, or PPOX gene. Clin Chem 2009;55:1406-14.

15. Marsden JT, Rees DC. Urinary excretion of porphyrins, porphobilinogen and δ-aminolaevulinic acid following an attack of acute intermittent porphyria. J Clin Pathol 2014;67:60-5.

16. Ventura P, Cappellini MD, Rocchi E. The acute porphyrias: A diagnostic and therapeutic challenge in internal and emergency medicine. Intern Emerg Med 2009;4:297-308.

17. Fuchs T, Ippen H. Treatment of acute intermittent porphyria with a new protein-bound lyophilized hematin. Dtsch Med Wochenschr 1987;112:1302-5.

18. The European Porphyria Initiative.
http://www.porphyria.eu.

19. Mehta M, Rath GP, Padhy, UP, Marda M, Mahajan C, Dash HH. Intensive care management of patients with acute intermittent porphyria: Clinical report of four cases and review of literature. Indian J Crit Care Med 2010;14:88-91.

Introdução

A Recordati, fundada em 1926, é um grupo farmacêutico internacional, cotado na bolsa de valores italiana (Reuters RECI.MI, Bloomberg REC IM, ISIN IT 0003828271), com cerca de 4.000 funcionários dedicados à pesquisa, desenvolvimento, fabricação e marketing de medicamentos. Com sede em Milão, Itália, a Recordati tem operações nos principais países Europeus, na Rússia, em outros países da Europa Central e Oriental, na Turquia, no Norte da África e nos Estados Unidos da América. Uma eficiente força de vendas de representantes médicos promove uma ampla variedade de medicamentos inovadores, tanto produtos próprios quanto licenciados, em diversas áreas terapêuticas incluindo uma unidade especializada e dedicada ao tratamento de doenças raras. A Recordati é o parceiro de escolha para o licenciamento de novos produtos nesse segmento. A Recordati está comprometida com a pesquisa e desenvolvimento de novas especialidades na área terapêutica urogenital e no tratamento para doenças raras. A receita consolidada de 2016 foi de € 1,153.9 milhões, o ganho operacional foi de € 327.4 milhões e o líquído foi de € 237.4 milhões. Em 2007, a Recordati adquire a companhia Orphan-Europe, uma empresa privada, com sede em Paris operando a nível internacional no segmento de doenças raras.

Desde então a Recordati tem expandido sua presença no segmento de doenças raras. A Orphan Europe possui escritórios e colaboradores nos principais países Europeus, na Rússia, Oriente Médio e Norte da África. Opera também no resto do mundo através de uma rede de licenciados e distribuidores. Em 2013 a Recordati entrou de forma direta nos Estados Unidos através de uma nova afiliada, “Recordati Rare Diseases Inc.” com sede em New Jersey. Recentemente em 2014 e 2015 novos escritórios da Recordati Rare Diseases foram abertos no México e Colômbia.

Em 2013 a Recordati retornou a operar diretamente no Brasil (onde esteve presente até meados dos anos 80) através de sua operação voltada a doenças raras e drogas órfãs. O nome da afiliada brasileira é Recordati Rare Diseases Comércio de Medicamentos LTDA.

A Recordati Rare Diseases Comércio de Medicamentos LTDA está no processo de legalização e regularização da empresa no município de Atibaia-SP, visando obter a sua licença e autorização de funcionamento perante os órgãos sanitários competentes para realizar as atividades de importação, armazenamento e distribuição de medicamentos.
A Recordati Rare Diseases Comércio de Medicamentos LTDA terá suas instalações construídas em Atibaia – SP e contará com áreas próprias de recebimento, armazenamento e expedição dos medicamentos importados sob a forma de produto acabado.

Nossa Missão

Recordati Rare Diseases é uma companhia biofarmacêutica comprometida a fornecer terapias órfãs frequentemente negligenciadas para comunidades de doenças raras que carecem de atendimento. Recordati Rare Diseases e sua filial, Orphan Europe, são parte do negócio de doenças raras dentro do grupo Recordati, uma companhia farmacêutica pública global comprometida com a pesquisa e desenvolvimento de novas especialidades dentro das áreas de terapêutica urogenital e doenças raras.

A missão da Recordati Rare Diseases é reduzir o impacto de doenças extremamente raras e devastadoras fornecendo terapias urgentemente necessárias. Nós trabalhamos lado a lado com comunidades de doenças raras para aumentar a conscientização, melhorar diagnósticos e expadir a disponibilidade de tratamentos para pessoas com doenças raras. A Recordati Rare Diseases tem foco em erros inatos do metabolismo e pediatria.

Produtos Recordati

Os principais produtos da Recordati no segmento de doenças raras são:

CARBAGLU® (ácido carglúmico), indicado para o tratamento de hiperamoniemia devido a deficiência de NAGS e às principais acidemias orgânicas.
COSMEGEN® (dactinomicina), usado principalmente no tratamento de três tipos raros de câncer, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma infantil e coriocarcinoma.
CYSTADANE® (betaína anidra), indicada no tratamento de homocistinúria.
CYSTAGON® (bitartarato de cisteamina), indicado no tratamento de Cistinose nefropática.
CYSTADROPS® (cloridrato de cisteamina), indicado no tratamento de manifestações oculares de Cistinose nefropática.
NORMOSANG® (EU-RoW) /PANHEMATIN® (US) (hemina humana), usado para tratar ataques agudos de porfiria hepática.
PEDEA® (EU-RoW)/NEOPROFEN® (US) (ibuprofeno I.V.), indicado no tratamento da persistência do canal arterial.
VEDROP® (vitamina E solúvel em água), indicada no tratamento de deficiência de vitamina E em pacientes pediátricos que sofrem de colestase congênita crônica.
WILZIN® (acetato de zinco), indicado no tratamento da doença de Wilson.

Doenças Raras: Surge Recordati Rare Diseases

Todo paciente tem o direito de obter o melhor tratamento possível, e em particular os doentes que sofrem de uma doença rara. As doenças raras são, muitas vezes, doenças metabólicas genéticas, mas uma doença rara pode existir em qualquer campo e dizem respeito a pacientes clínicos de qualquer idade, sexo ou etnia.

O desconhecimento sobre como diagnosticar e tratar as doenças raras leva muitas vezes pacientes ao sofrimento por anos e até mesmo ao óbito, o que nos apresenta um desafio extra, para que se supere este problema e a educação médica continuada inclua o maior conhecimento destas moléstias. Estima-se que no Brasil, por exemplo, existam mais de 13 milhões de pessoas que sofrem algum tipo de doença rara.

Comprometida com a busca de tratamento para ampla gama de moléstias, em 2007 a Recordati adquire a Orphan-Europe, voltada ao tratamento de algumas doenças raras e assim amplia o seu raio de atuação, surgindo assim a Recordati Rare Diseases.

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