Gondoljon a porfíriára - Think Porphyria

Betegek Részére

Mi a porfíria?

A hemoglobin egy anyag, amely a vért vörösre színezi, és oxigént szállít az összes jelentős szervhez. A hemoglobin előállításához az étrenddel bevitt vassal kombinálva a szervezetünk porfirinnek nevezett fehérjéket termel.

A porfíriás betegek esetében a hem bioszintézisének folyamatában egy enzim hiányzik, amely a porfirinek túltermelődéséhez vezet.

A porfíriának két típusa létezik: az első típust az akut porfíriák alkotják, amelyekre akut rohamok jellemzők. Ezek némelyike bőrtünetekkel is jár. A másik típusba a bőr porfíriák tartoznak. Ezeknél a porfirinek felhalmozódnak a bőrben. A porfirinek érzékenyek a napfényre, és fájdalmas fekélyek és hólyagok kialakulásához vezetnek.

Az akut porfíriák mindig „akut rohamok” formájában jelentkeznek. Az akut rohamok során a többletporfirin felhalmozódik a szervezetben, és kellemetlen tünetek kialakulását idézi elő. A roham kialakulása gyors (néhány óra alatt végbemegy), és viszonylag rövid ideig tart (néhány napig, esetleg tovább). A roham alatt kerül sor a többlet porfirin, illetve porfirin előanyag (prekurzor) mérésére a betegség diagnosztizálása céljából.

Gyakori a téves diagnosztizálás, mivel a roham tünetei nem kizárólag erre a betegségre jellemzőek. Megfelelő beavatkozás nélkül ezek a súlyos rohamok nagyon veszélyesek, sőt, akár végzetesek is lehetnek.

"Tinédzser koromban kezdődtek az elképesztően súlyos hasi fájdalmaim, amelyek szapora szívveréssel és még egy kis zavartsággal is jártak, viszont ez a fájdalom olyan erős volt, amilyenhez még csak hasonlót sem éreztem korábban. Kétrét görnyedtem a fájdalomtól."

Desiree, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

"Fájdalom a hasamban, fájdalom a hátam környékén, fájdalom a lábaimban"

Liz, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

Melyek az akut roham tünetei?

Az akut rohamok általában súlyos, mással nem magyarázható fájdalommal kezdődnek, legtöbbször a has, de időnként a hát, illetve comb területén. A leggyakoribb tünet a súlyos és mással nem magyarázható hasi fájdalom.

Ezeket a tüneteket az alábbiak kísérhetik:

Korai kezelés nélkül ezek a tünetek nagyon súlyosakká és akár életveszélyesekké is válhatnak, ezért létfontosságú, hogy amint a roham megkezdődik, forduljon orvoshoz.

Az akut porfíria klinikai megnyilvánulásaival kapcsolatos további tájékoztatásért KATTINTSON IDE

"Rettenetes hasi fájdalmam volt."

Desiree, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

"Elég súlyos bénulást tapasztaltam, ami a kezemnél és az ujjaimnál, illetve a lábujjaimnál és a lábamnál kezdődött, és onnan terjedt felfelé a lábszáramon és a karomon, míg végül teljesen lebénultam."

Liz, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

Hogyan diagosztizálható az akut porfíria?

Az akut porfíria ritka állapot, amelyet általában akut roham közben diagnosztizálnak.

Ezeket a vizsgálatokat az akut porfíriás roham kezdete után a lehető legkorábban el kell végezni, mivel a porfirinek és porfirin előalakok szintje a roham után gyorsan csökkenhet. Ezért ha a mintákat nem a megfelelő időben veszik le, az akut porfíria diagnózisa eltéveszthető.

Létezik egy egyszerű diagnosztikai „teszt”, amely elősegítheti a diagnózist – a beteg vizeletmintájának színe fénnyel végzett megvilágítást követően. Ha a vizelet napfény-megvilágítást követően (hozzávetőleg 30 perc után) elsötétül, az arra utal, hogy a betegnél akut roham zajlik. Meg kell jegyezni, hogy ez a teszt sem az esetek 100 százalékában helytálló. A diagnózis megerősítése és az akut porfíria típusának tisztázása érdekében további vizsgálatokat kell végezni a vizelet-, vér- és székletmintákon.

Az akut porfíria diagnosztizálásával kapcsolatos további tájékoztatásért KATTINTSON IDE

"Volt egy orvos, aki megvizsgált, meglátta a sötét vizeletet, és azt mondta: <>, ebből az egyik a porfíria volt"

Liz, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

Kiket érint az akut porfíria?

A porfíria ritka betegség, amelynek a leggyakoribb típusa Európában 75 000-ből 1 embert érint.¹ Az akut porfíriás betegek többsége sosem tapasztal semmilyen egészségügyi problémát, azonban kevesebb, mint minden ötödik betegnél akut roham jelentkezik.² A nőknél nagyobb eséllyel fordul elő roham, mint férfiaknál, amely a leggyakrabban a tizenéves kor vége és a 40-es évek eleje között következik be.

"Lehet, hogy a porfíria ritka, de van, akit mégiscsak érint, és ez a valaki te is lehetsz."

Desiree, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

Vannak az akut porfíriának különböző típusai?

Az akut porfíria három fő típusát és egy extrém ritka típusát azonosították.

Ezeknél a típusoknál a hibás gén más és más; ezek ugyanazon útvonal (a hem bioszintézis útvonal) különböző enzimeinek előállításáért felelősek, azonban mindegyik génhiba a porfirin gyors felhalmozódásához vezet.

A porfíria típusaival kapcsolatos további tájékoztatásért KATTINTSON IDE

Hogyan okoznak a gének akut porfíriát?

A gének időnként megváltozhatnak (mutálódhatnak), és hibássá válhatnak, így a segítségükkel előállított enzimek nem képesek betölteni azt a funkciót, amelyet kellene.

Ez történik akut porfíriában: meghibásodik az a gén, ami általában segít a hemoglobin-termelésben részt vevő enzim előállításában, és ez a porfirinek felhalmozódásához vezet.

Az akut porfíria kórélettanával kapcsolatos további tájékoztatásért KATTINTSON IDE

Bárkinél kialakulhat akut porfíria?

Az akut porfíria öröklődő betegség (a gének adják át), általában egy szülőtől, ritkán mindkét szülőtől öröklődik. Mivel a betegség sokszor lappangó jellegű, a legtöbb hibás gént öröklő ember nem szenved el akut rohamot. A gén generációkon keresztül észrevétlenül öröklődhet a családban, mindaddig, amíg valakinél akut roham nem alakul ki.

Jelenleg nem áll rendelkezésre olyan módszer, amellyel megjósolható, ki szenved el majd akut rohamot, azonban javasolt a rohamot elszenvedők családtagjai körében a gén szűrése molekuláris vizsgálattal. Ez azt jelenti, hogy azonosíthatók azok, akiknél fennáll az akut roham kockázata.

Az akut porfíria diagnosztizálásával kapcsolatos további tájékoztatásért KATTINTSON IDE

"Mivel a nővéremnél fennállt ez a betegség és a családunk tudott róla, 16 éves koromban elvégezték nálam a genetikai vizsgálatot, és megtudtam, hogy én is hordozom ezt a gént. Az, hogy tudtam róla, hogy génhordozó vagyok, azt jelentette, hogy azt is tudtam, milyen típusú kezelésre van szükségem."

Sue B, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

Hogyan kezelhető az akut porfíria?

Ma már rendelkezésre állnak olyan kezelések, amelyek segítenek a rohamok súlyosságának csökkentésében, és esetleg a jövőbeli rohamok megelőzésében is.

Amennyiben Ön akut porfíriás beteg, vagy gyanakszik, hogy fennállhat Önnél ez a betegség, keresse fel orvosát a rendelkezésre álló vizsgálatok és kezelések típusaival kapcsolatos tájékoztatásért.

Az akut roham kezelésével kapcsolatos további tájékoztatásért KATTINTSON IDE

"A porfíriás betegek esetében azok vannak a legjobban, akik a legtöbb ismerettel rendelkeznek"

Desiree, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

Megelőzhető, illetve elkerülhető az akut roham?

Az akut rohamok kitörését elősegítheti alkohol, gyógyszerek, illetve nagyon alacsony kalóriatartalmú diéták. A hormonszintek változása szintén gyakori tényező, ezért van az, hogy a nők több rohamot szenvednek el, mint a férfiak.

Az akut roham kiváltói:

Javaslatok:

Az akut porfíria génjét hordozó személyeknél az alkohol teljes mértékű kerülése javasolt

Javaslatok:

Számos gyógyszernek vannak olyan összetevői, amelyek képesek akut rohamot kiváltani
Minden gyógyszer biztonságosságát ellenőrizni kell a bevétel előtt
A gyógyszerek alapvető biztonságossági listái megtalálhatók az Interneten (pl. http://www.drugs-porphyria.org/)
Azzal kapcsolatban, hogy mely gyógyszerek alkalmazása biztonságos, elsődleges forrásként az orvos tud információval szolgálni (minthogy a lista változhat)
Tájékoztassa fogorvosát és altatóorvosát a betegségéről
Minden vakcina biztonságosan alkalmazható az akut porfíriás betegeknél

Javaslatok:

Az akut porfíria génjét hordozó személyeknél az alacsony kalóriatartalmú diéták akut rohamot provokálhatnak
Fontos az egészséges testsúly fenntartása, valamint a naponta legalább 3 rendszeres étkezésből álló normál vagy magas szénhidrát-tartalmú étrend

Javaslatok:

Terhes nők esetében megnő az akut roham rizikója, abban az esetben ha a porfíria nem került felismerésre⁴

Javaslatok:

A nők elsősorban a női hormonok, különösképp a progeszteron miatt hajlamosabbak az akut rohamokra
A progeszteron megtalálható a kombinált fogamzásgátló tablettában, valamint a hormonpótló kezelésnek is része
Akut porfíriás nőknél kerülendő a progeszteront tartalmazó fogamzásgátlók és hormonpótló terápia alkalmazása³

Az akut roham kezelésével kapcsolatos további tájékoztatásért KATTINTSON IDE

"Nagyon pontosan figyelemmel követem a biztonságos és nem biztonságos gyógyszerek listáját"

Desiree, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

"Semmi hormon, semmi éhezés."

Karina, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

Orvosok Részére

A porfíria klinikai definíciói

Porfíriáknak a hem bioszintézisében részt vevő nyolc enzim valamelyikének specifikus hiánya miatt kialakuló anyagcsere-rendellenességeket nevezzük. Az enzimhiány a hem porfirinek felhalmozódását eredményezi, ami klinikai manifesztációkhoz vezethet.⁵Az alapján, hogy melyik szervrendszerben termelődnek túl a hem-prekurzorok, a porfíriák hepatikus vagy eritropoetikus betegségként is osztályozhatók.⁶A porfíriák általában autoszomális dominánsak (AD) vagy autoszomális recesszívek (AR).

A hibás enzimtől függően a porfíria nyolc legfőbb formájának valamelyike alakul ki. Ezek osztályozása az általuk előidézett betegség típusa alapján történik.⁵ Az akut betegséget epizodikus akut neurovisceralis rohamok jellemzik, a nem akut betegséget pedig fényérzékeny bőrelválozások, akut rohamok nélkül.

1. táblázat: A porfíria típusainak osztályozása ^6-9

Acute
Non-acute

Az egyes porfíriatípusok klinikai jellegzetességeinek összehasonlítása az 1. ábrán szerepel.

1. ábra A porfíria klinikai jellegzetességei Forrás: Karim et al. 2015

Az akut porfíria kórélettana

Az akut porfíriák a hem bioszintézisének öröklődő anyagcsere-betegségei, amelyekben a jellegzetes klinikai manifesztációk a hem prekurzorok felhalmozódásának specifikus mintázata alapján alakulnak ki.⁶

A hem a hemoproteinek, így a hemoglobin és a mioglobin szintéziséhez szükséges, amelyek jelentős szerepet játszanak az oxidációs-redukciós reakciókban és az oxigénszállításban.⁵

Akut porfíriában a hem-szintézisében részt vevő specifikus enzimek hibásak.

Akut porfíriás roham akkor alakul ki, amikor a hem iránti szükséglet olyan szintre emelkedik, ahol már a hibás enzim sebességkorlátozóvá válik. Ez a hem-szintézisében szerepet játszó porfirinek és porfirin-prekurzorok (például ALA és PBG) felhalmozódásához vezet (2. ábra).

Jelenleg még nem értjük az akut roham hátterében álló pontos mechanizmusokat, a vezető hipotézis azonban az, hogy a roham során a máj által túltermelt ALA és/vagy PBG neurotoxikus hatású.⁶

2. ábra A hem-szintézis útvonala a hem előállításáért felelős enzimek és köztitermékek, valamint az adott enzim hiányából származó porfíriatípus feltüntetésével. A humán hepatikus porfíriák zöld szövegdobozban láthatók. Forrás: Karim et al. 2015

Az akut porfíria típusai

Ez a porfíria leggyakoribb típusa. Incidenciája a becslések szerint 1/75 000.¹

Az AIP roham tünetei és azok súlyossága jelentős változatosságot mutat, de a bőr sohasem érintett. Az emberek többsége teljesen felépül a rohamból, bár hozzávetőleg minden tízedik beteg ismételt rohamot szenved el.⁵

A VP betegeknél egyaránt fennáll az akut rohamok és a bőrproblémák kockázata, bár nem szükségszerűen egy időben. A VP prevalenciája a földrajzi helyzettől függ. Európában fele annyira elterjedt, mint az AIP.

A VP betegek mintegy 40%-ánál van jelen bőrbetegség, míg akut rohamok hozzávetőleg 10%-uknál jelentkeznek. A VP egy autoszómális domináns rendellenesség, amely férfiaknál és nőknél is előfordul, és általában csak a serdülőkor után nyilvánul meg.¹⁰

A HCP mintegy hétszer ritkábban fordul elő, mint az AIP,¹ és a legfőbb különbség, hogy a HCP esetén előfordulhatnak akut rohamok a bőrproblémákkal egyidejűleg.

Ezt a típust időnként plumboporfíriának nevezik, és extrém ritka; megjelenésében az AIP-re emlékeztet. A betegség súlyossága összességében változó lehet.¹⁰

Az akut porfíria klinikai manifesztációi

Az akut porfíriákat epizodikus akut neurovisceralis rohamok jellemzik.^{5 , 11, 12}Korai kezelés hiányában a rohamok igen súlyosak és/vagy életveszélyesek lehetnek.

Megfelelő kezelés nélkül az akut rohamokból akut motoros neuropátia alakulhat ki, amely gyorsan progrediálva súlyos tetraparesishez és esetleges légzési elégtelenséghez vezethet. További szövődmény lehet a súlyos hiponatrémia, a konvulzió, a kóma és a hátsó reverzíbilis enkefalopátia szindróma kialkulása.¹⁰

Nem tisztázott, mi a neurológiai diszfunkció oka akut porfíriákban, azonban igazolt, hogy az 5-aminolevulinsav (ALA) közvetlen toxikus hatást gyakorol a neuronra, és előfordulhat, hogy a hem-hiány közvetetten hat a neuronon belül.¹⁰ Kutatások igazolták továbbá, hogy mind a tünetekkel rendelkező, mind a látens betegeknél fokozott a progresszív tubulointerstitialis nephropathiával járó krónikus veseelégtelenség és a hepatocelluláris carcinoma (HCC) kialakulására való hajlam.⁶

"Az orvosoknak igazán oda kellene figyelniük arra, aki hasi fájdalommal jelentkezik."

Karina, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

Az akut porfíriák diagnosztizálása és téves diagnosztizálása

Az akut porfíriák nagyon ritkán fordulnak elő, és mivel a tünetek nem specifikusak, gyakran tévesen diagnosztizálják őket.^7, 13

A téves diagnózis nem megfelelő kezeléshez és nem biztonságos gyógyszerek alkalmazásához, illetve esetleges nem helyes beavatkozásokhoz (pl. tájékozódó hasi műtéthez) vezethet. Ezek a tevékenységek súlyosbíthatják a rohamot, és súlyos neurológiai szövődményekhez vezethetnek.

Akut porfíriás rohamra kell gyanakodni azoknál a betegeknél, akiknél puha has mellett közepesen súlyos vagy súlyos fájdalom áll fenn, különösen, ha ezt megnövekedett pulzusszám és magas vérnyomás kíséri.¹⁰

Az akut porfíriás rohamok minden esetben a porfobilinogén (PBG) és ALA porfirin prekurzorok vizelettel történő megnövekedett kiválasztásához vezetnek, azonban a legtöbb laboratórium általában nem méri az ALA szintjét, és az szakértői értelmezést igényel. Az első vonalbeli diagnosztikai lépés a vizeletből végzett PBG-teszt. Fontos, hogy a vizeletminta levételére akut roham közben kerüljön sor, különben eltéveszthető a diagnózis eltéveszthető.^14, 15

A következő lépés a porfíria típusának azonosítása. Nincs egységesen alkalmazható egyetlen módszer a porfirin típusának elemzésére. Minthogy mindegyik porfirin vízoldékonysága eltérő, egyesek a vizeletben halmozódnak fel, mások a székletben jelennek meg. A porfirinek bizonyos mintázatban a plazmában is felhalmozódhatnak. Ezért a betegektől vér-, vizelet- és székletmintát is le kell venni vizsgálat céljára.¹⁰

Sürgősségi esetben ezt megelőzően stabilizálni kell a beteg állapotát. A vizsgálathoz EDTA-val tartósított vérre és egy kis székletmintára van szükség. E mintákat általában speciális, akkreditált porfirin-laboratóriumba kell küldeni. Ezekben a laboratóriumokban van lehetőség plazma porfirin fluoreszcencia-emissziós vizsgálatra és a széklet koproporfirin-izomer arány meghatározására. A plazma vizsgálatával különíthető el a VP és az AIP. A VP kizárását követően a széklet koproporfirin-izomer arány meghatározással elkülöníthető egymástól az AIP és a HCP.

A PBG koncentrációjának esetleges kimerülése miatt a retrospektív diagnosztizálás bonyolultabb.^14, 15

A porfíria diagnosztizálásában szintén különösen fontos a molekuláris vizsgálat, azonban csak ritkán helytálló a kezdeti diagnózis felállításához. Lehetővé teszi a beteg genetikai mutációjának felismerését. Ez az információ azután felhasználható a családtagok szűrésére és a hordozók kimutatására. Bár számos hordozónál sosem jelentkeznek klinikai tünetek, nagyon fontos a lehetséges hordozók azonosítása.¹⁰

"Az első feltételezés az övsömör volt, és ennek megfelelően kezelték a tüneteimet, de idővel a fájdalom rosszabbodott, és a mellkasomra húzódott át."

Karina, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

"Már nem is mentem többé orvoshoz, mert szégyelltem, hogy azt hiszik, hipochonder vagyok."

Desiree, akut intermittáló porfíriás beteg ⊕

Az akut roham kezelése

Az akut porfíria kezelését a lehető legkorábban meg kell kezdeni a progresszió megelőzése, a gyors remisszió elősegítése és a beteg kórházi kezelésének lerövidítése érdekében.^{5 , 16, 17}

Az akut porfíria kezelése az alábbiakból áll:

A kezelés előtt a vizelet PBG mérésével minden újonnan jelentkező betegnél meg kell bizonyosodni arról, hogy valóban roham zajlik¹⁸
Ellenőrizni kell a gyógyszerek akut porfíriában való biztonságosságát, és le kell állítani a nem biztonságos gyógyszerek (porfirogén gyógyszerek) alkalmazását^18, 19
Az összes gyakori kiváltó tényezőt el kell hagyni, és biztosítani kell az elégséges étrendi szénhidrátszintet⁶
A társuló fertőzéseket és egyéb betegségeket biztonságos gyógyszerekkel kell kezelni¹⁹
A tüneteket biztonságos gyógyszerekkel és megfelelő fájdalomcsillapítással kell kezelni¹⁹
Figyelemmel kell kísérni a folyadékegyensúlyt, a hyponatraemiát sóinfúzióval, és nem folyadék-megszorítással kell kezelni, és kerülni kell a hypotoniás dextróz alkalmazását a vizes infúziókban¹⁹
Figyelemmel kell kísérni a beteg neurológiai státuszát^18, 19

Az akut porfíriák halálozási aránya a korai és pontos diagnózis és a hatásos kezelés következtében drámaian csökkent.⁶

"Azt gondolom, különösen fontos, hogy az orvosok többet tudjanak róla, és jusson eszükbe. A porfíria kimutatására végzett vizsgálatok nagyon fontosak."

John, variegata porfíriás beteg ⊕

Videók

Referenciák

referenciák

1. Elder G, Harper P, Badminton M, Sandberg S, Deybach JC. The incidence of inherited porphyrias in Europe. J Inherit Metab Dis 2013;36:849-57.

2. Ventura P, Cappellini MD, Biolcati G, Guida CC, Rocchi E, Grupo Italiano Porfiria. A challenging diagnosis for potential fatal diseases: recommendations for diagnosing acute porphyrias. Eur J Intern Med 2014;25:497-505.

3. Calvo de Mora Almazan M, Acuna M, Garrido-Astray C, Arcos Pulido B, Gomez-Abecia S, Chicot Llano M, Gonzalez Parra E, Gracia Iguacel C, Alonso Alonso PP, Egido J Enriquez de Salamanca R. Acute porphyria in an intensive care unit. Emergencias 2012;24:454-458.

4. Marsden JT, Rees DC. A retrospective analysis of outcome of pregnancy in patients with acute porphyria. J Inherit Metab Dis 2010;33:591-596.

5. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias.
Lancet 2010;375:924-37.

6. Karim Z, Lyoumi S, Nicholas G, Deybach JC, Gouya L, Puy H. Porphyrias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2015;39:412-425.

7. Siegesmund M, van Tuyll van Serooskerken AM, Poblete-Gutierrez P, Frank J. The acute hepatic porphyrias: Current status and future challenges. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2010;24:593-605.

8. Balwani M, Desnick RJ. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012;2012:19-27.

9. The American Porphyria Foundation.
http://www.porphyriafoundation.com/about-porphyria/types-of-porphyria/HEP

10. Hift RJ. The acute porphyrias. Eur Gastroenterol Hepatol Rev. 2012;8:17-21.

11. Cappellini MD, Brancaleoni V, Graziadei G, Tavazzi D, Di Pierro E. Porphyrias at a glance: Diagnosis and treatment. Intern Emerg Med 2010;5 Suppl 1:S73-80.

12. Whatley SD, Ducamp S, Gouya L, Grandchamp B, Beaumont C, Badminton MN, et al. C-terminal deletions in the alas2 gene lead to gain of function and cause x-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload. Am J Hum Genet 2008;83:408-14.

13. Farfaras A, Zagouri F, Zografos G, Kostopoulou A, Sergentanis TN, Antoniou S. Acute intermittent porphyria in pregnancy: A common misdiagnosis. Clin Exp Obstet Gynecol 2010;37:256-60.

14. Whatley SD, Mason NG, Woolf JR, Newcombe RG, Elder GH, Badminton MN. Diagnostic strategies for autosomal dominant acute porphyrias: retrospective analysis of 467 unrelated patients referred for mutational analysis of the HMBS, CPOX, or PPOX gene. Clin Chem 2009;55:1406-14.

15. Marsden JT, Rees DC. Urinary excretion of porphyrins, porphobilinogen and δ-aminolaevulinic acid following an attack of acute intermittent porphyria. J Clin Pathol 2014;67:60-5.

16. Ventura P, Cappellini MD, Rocchi E. The acute porphyrias: A diagnostic and therapeutic challenge in internal and emergency medicine. Intern Emerg Med 2009;4:297-308.

17. Fuchs T, Ippen H. Treatment of acute intermittent porphyria with a new protein-bound lyophilized hematin. Dtsch Med Wochenschr 1987;112:1302-5.

18. The European Porphyria Initiative.
http://www.porphyria.eu.

19. Mehta M, Rath GP, Padhy, UP, Marda M, Mahajan C, Dash HH. Intensive care management of patients with acute intermittent porphyria: Clinical report of four cases and review of literature. Indian J Crit Care Med 2010;14:88-91.

Recordati Rare Diseases

“Focused on the few”

At Recordati Rare Diseases, we focus on the few – those affected by rare diseases. We believe that every single patient has the right to the best possible treatment. Patients with rare diseases are our top priority. They are at the core of our planning, our thinking and our actions.

Recordati Rare Diseases is a pharmaceutical company that provides treatment for patients with rare diseases. Created in 1990, Recordati Rare Diseases is one of the most active companies in the field of rare diseases.

Our specialty rare disease products are marketed directly by Recordati Rare Diseases in Europe, the Middle East, the U.S.A., Canada, Russia, Japan and Australia, in some Latin American countries, and through selected partners in other parts of the world.

Highly trained specialists and a scientific support team are available to collaborate with doctors, healthcare professionals, patients groups and families, to help improve the quality of life for people with rare diseases.

Thanks to a unique production, packaging and distribution system developed for our products, our dedicated specialists are able to support patients in their home countries.

Recordati Rare Diseases is committed to supporting families affected by rare diseases through the research and development of new therapies and the distribution of specific scientific knowledge throughout the medical community.

Big thinking for people with rare diseases

Everything we do is driven by the needs of people who have a rare disease:

Our team believes that each person with a rare disease has the right to the best treatment.
We have nearly 30 years’ experience in bringing orphan drugs to market for rare diseases, with a portfolio of 18 products and a significant research and development program.
We help to develop, and work alongside, global networks of patients, patient groups, experts, healthcare professionals, scientists, policy makers and regulators.
We employ professionals in over 30 countries, and are rapidly expanding globally.
We have unparalleled experience in the development of clinical trials for orphan drugs and in specialist regulatory requirements.
Our infrastructure has been developed to uniquely produce, package and distribute very small to high numbers of specialist products worldwide.
Recordati Rare Diseases is committed to improving the diagnosis and management of rare diseases through our educational work and the Recordati Rare Diseases Foundation.

Jogi információk

HASZNÁLATI FELTÉTELEK

Ezek a feltételek szabályozzák az Orphan Europe által működtetett weboldalakhoz való hozzáférést. Ezek a feltételek nem vonatkoznak az Amerikai Egyesült Államok lakosaira, illetve azokra a harmadik fél által működtetett weboldalakra, amelyekre az Orphan Europe weboldalai esetleg rámutatnak.

Jogi nyilatkozat

Az Orphan Europe ezt a weboldalt mindazok számára fejlesztette ki, akik szeretnének többet megtudni a tevékenységünkről. Bár törekszünk arra, hogy a termékeinkkel és szolgáltatásainkkal kapcsolatos legfrissebb fejlesztéseket, valamint az Orphan Europe-ra vonatkozó egyéb tudnivalókat is megosszuk, nem garantáljuk az Orphan Europe weboldalain található információk pontosságát, hatásosságát és megfelelőségét. A rendelkezésre bocsátott információra befektetési döntések nem építhetők. A weboldalon megjelenő orvosi információ kizárólag tájékoztatási célt szolgál, és nem helyettesíti az orvos vagy más egészségügyi szakember általi tanácsadást. A weboldalon megtalálhatók a további forrásokra és tájékoztatásra mutató linkek és hivatkozások. Az Orphan Europe fenntartja a jogot arra, hogy a weboldalon közölt információt bármikor előzetes értesítés nélkül törölje vagy módosítsa.

A weboldal közzététele jelenlegi állapotában történik meg, a weboldal működésével kapcsolatos explicit vagy implicit garancia nélkül. A weboldalon hivatkozott termékekkel, illetve szolgáltatásokkal kapcsolatban közzétett információ pontossága (amennyiben bármely vonatkozó törvény alapján az ilyen jellegű garancia kizárható), illetve az Orphan Europe nem vonható felelősségre semmilyen veszteségért vagy károsodásért, amely a weboldal alkalmazása nyomán, az oldalon szereplő információ pontatlansága vagy hiányossága következtében lép fel.

Szerzői jogvédelem

Ezen oldalak szerzői joga az Orphan Europe tulajdonát képezi. Az Orphan Europe a weboldalon közzétett tartalom tulajdonosa, kivéve, amikor egy harmadik fél tulajdonjogi értesítése ettől eltérően jelöli. Az ábrák, védjegyek és márkanevek szintén egyéb szellemi tulajdonjogi törvények védelme alatt állnak, és tulajdonosuk írásos engedélye nélkül nem reprodukálhatók, illetve semmilyen módon nem tulajdoníthatók el. Az információ felhasználására szóló engedély kizárólag tájékoztató jellegű, nem kereskedelmi, illetve személyes alkalmazásra vonatkozik, és az információ semmilyen módon nem módosítható. Az Orphan Europe előzetes írásos felhatalmazása nélkül az Orphan Europe védjegy, kereskedelmi nevek és termékek semmilyen felhasználása nem engedélyezett, kivételt képes ez alól a vállalat termékeinek, illetve szolgáltatásainak azonosítása.

Sütik

Előfordulhat, hogy a weboldal sütiket alkalmaz a forgalom mérésére. Lehetséges, hogy az Orphan Europe információkat gyűjt a weboldal Ön általi felkereséseivel kapcsolatban, anélkül, hogy Ön aktívan rendelkezésre bocsátaná ezeket az információkat. Ilyen információ lehet például az Ön által használt böngésző típusa és nyelve, az Ön operációs rendszere, IP címe, valamint a webes keresés, amely segítségével az oldalra eljutott.

Adatvédelmi szabályzat

Az Orphan Europe összegyűjti mindazokat a személyes információkat, amelyeket az Orphan Europe weboldalán lévő adatmezőkbe bevisz. Előfordulhat például, hogy Ön megadja a nevét, az e-mail címét és egy adott témakörben további tájékoztatást kér. Adatainak védelme érdekében ne adjon meg olyan információt, amit nem kérnek Öntől kifejezetten. Az Orphan Europe az Ön által megadott személyes információkat az Ön kérdésének megválaszolására és hatékony ügyfélszolgálat biztosítására használja fel. A személyes információkhoz csak korlátozott számú Orphan Europe munkatárs fér hozzá.

Kiképezzük munkatársainkat az adatvédelem jelentőségével, valamint az ügyféladatok helyes és biztonságos kezelésével kapcsolatban. Amennyiben Ön kapcsolatba lépett velünk, akkor az e-mail címét szerverünk eltárolja, de nem használjuk fel kereskedelmi célokra. Önnek az 1978. január 6-án kelt francia adatvédelmi törvény értelmében joga van az Orphan Europe-hoz beküldött személyes információk megtekintéséhez, módosításához, javításához és törléséhez.

Elérhetőségek és a szabályzat frissítései

Amennyiben Önnek kérdése merül fel a számunkra rendelkezésre bocsátott személyes információk felhasználásával, módosításával, illetve törlésével kapcsolatban, kérjük, a „Megkeresés” linkre kattintva lépjen kapcsolatba velünk. Levelet is küldhet az alábbi címre:

Orphan Europe SARL
Siret: 379 088 115 00058
Eric Pottier – Chief Pharmaceutical Office
Immeuble « Le Wilson »
70 avenue du General de Gaulle
92800 Puteaux

Tel. + 33 (0) 1 43 73 64 58